بیماری‌های نقص سیستم ایمنی و نواقص ژنتیکی مرتبط با آنها
28 دی 1389
ذخایر ژنتیکی در خطر انقراض کشور بررسی شد
28 دی 1389

بیماری‌های ژنتیک پوست

گزارش سمینار ژنتیک بالینی

بیماری‌های ژنتیک پوست

  شصتمین سمینار ژنتیک بالینی با موضوع بیماری‌های ژنتیک پوست یازدهم آذر ماه 88 در بیمارستان امام خمینی، انسیتو کانسر برگزار شد. این سلسله سمینارها با هدف بالا بردن دانش و مهارت دانشجویان و علاقمندان و استفاده از تجربه‌های متخصصان برگزار می‌شود. انجمن ژنتیک ایران با همکاری مرکز تحقیقات بهداشت باروری و مرکز تحقیقات سرطان این سلسله سمینارها را برگزار می‌کند.

  محور بحث این ماه سمینار ژنتیک بالینی ژنودرماتوسز ( Genodermatoses ) یا بیماری‌های ژنتیکی پوست بود. دکتر پروین منصوری استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران و متخصص بیماری‌های پوست و دکتر یوسف شفقتی متخصص ژنتیک از دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی از سخنرانان این جلسه بودند. این جلسه همراه با معرفی چندین بیمار بود که یکی از آنها در جلسه حضور داشت.

  در ابتدای جلسه دکتر شفقتی درباره اهمیت مشاوره ژنتیکی و نحوه بررسی ( (approach بیماری‌های ژنتیک پوست صحبت کردند. به گفته ایشان این نوع بیمار‌ها از جهت اینکه هم نادر هستند و هم نقص در ژنهای بسیار بزرگ باعث بروز آنها‌ می‌شوند چندان آشنا نیستند. دکتر شفقتی افزود وجود ژن‌های بزرگ بررسی ژنتیکی این بیماری‌ها را سخت می‌کند. به گفته ایشان برای تشخیص این بیماری‌ها بررسی بالینی و استفاده از نظر مشورتی متخصصان پوست مفید است.

  دکتر شفقتی خاطر نشان کرد گرفتن شرح حال از این بیماران اهمیت زیادی دارد. به گفته دکتر شفقتی باید تلاش کرد در معاینه بیمار به یک تشخیص افتراقی رسید، در این صورت بررسی ژنتیکی بیماران ممکن می‌شود. رسم شجره نامه برای تعیین الگوی وراثتی اهمیت زیاد دارد. به این ترتیب می توان افراد در معرض خطر را شناسایی کرد و در صورت لزوم تشخیص پیش از تولد انجام داد.

  دکتر شفقتی با اشاره به بالا رفتن سطح بهداشت در جامعه گفت اکنون تعداد از بیمار‌های پوستی از جمله کچلی، گال و غیره کم شده است و بیماری‌های ژنتیکی پوست دلیل مراجعه بخش عمده‌ای از بیماران است.

  دکتر شفقتی افزود از آنجایی که منشا جنینی پوست و مغز هردو از اکتودرم است در بسیاری موارد در این بیماری‌ها علائم عصبی و پوستی با یکدیگرظاهر می شوند.

  استاد دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با اشاره به طیف وسیعی از این نوع بیماری‌ها تاکید کرد که آنها را بر اساس نوع عارضه‌ و منطقه‌ای که آسیب می‌بیند تقسیم بندی می‌کنند. به عنوان مثال تعدادی از این بیماری‌ها از جمله ایکتیوسیز ولگاریس( Ichthyosis vulgaris ) و سندرم Sjogren-Larsson طبقه شاخی پوست را درگیر می‌کنند. دسته دیگر از این بیمارها از جمله آلبینسم و تیروزیناز رنگ‌دانه‌های پوستی را متاثر می‌سازند. . در دسته دیگر از این بیماری همانند آتاکسی تلانژکتازی عروق پوست آسیب می‌بینند.

  به گفته دکتر شفقتی با توجه به اینکه ژن مسئول در بسیاری از این بیماری‌های شناخته شده است امکان بررسی ژنتیکی آنها وجود دارد.

  البته ژن درگیر در تعدادی از این بیمار‌یها از جمله سندرم Sturge-Weber هنوز شناخته نشده است

  در ادامه دکتر شفقتی از قول داروین شرح حالی از یک خانواده هندی را از سال 1985 نقل کرد که در 4 نسل ده مرد مبتلا داشتند این افراد با تعداد دندان‌های کم ، موی کم پشت ، خشکی پوست و عدم تحمل گرما معرفی شدند. این علائم نشان دهنده بیماری hypohydratic ectodermal dysplasia است که اکنون محل ژن مربوط به آن در ناحیه. Xq12-q13 شناسایی شده است.

  دکتر شفقی در پایان گفت نگهداری نمونه یا سل لاین این نوع بیماران می‌تواند بسیار کمک کننده باشد چون اکثر بیماران به دلیل مشکلات ناشی از بیماری فوت می‌کنند. و وجود سلول ها یا نمونه DNA امکان بررسی ها احتمالی بعدی و پیش بینی وضعیت سایر افراد خانواده را ممکن میسازد.

  در ادامه جلسه دکتر منصوری با مقدمه‌ای درباره ژنوم انسان و بیماری‌های ژنتیک انسان سخن خود را آغاز کرد. به گفته دکتر منصوری پیش از این بیماری‌های پوست را بر اساس مورفولوژی دسته بندی می کردند اما اکنون رده بندی اساس ملکولی پیدا کرده است. ایشان سپس به دسته‌ای از بیماری‌های پوست که ناشی از نقص در کراتین است اشاره کردند. از جمله این بیماری‌ها ایکتیوز است که پوست همانند ماهی فلس فلس و ضخیم می‌شود و با پوسته ریزی همراه است. دکتر منصوری خاطر نشان کرد در بیشتر موارد این بیماری در بدو تولد مشاهده می‌شود اما گروهی از افراد نیز ایکتیوز اکتسابی دارند. در بیمارانی که به نوع ژنتیکی مبتلا هستند علائم معمولاً از 3 ماهگی تا یک سالگی بروز می‌کند.

  از جمله موارد بیماری ایکتیوز که در این جلسه درباره آنها توضیحاتی ارائه شد Ichthyosis vulgaris ، ایکتیوز وابسته به X مغلوب یا نقص در استروئید سولفات و lamellar ichthyosis بود.

  دکتر منصوری سپس تصاویری از بیماری را نشان دادند که در ابتدای امر بیماری وی تشخیص داده نشده بود و با عقب ماندگی ذهنی، تشنج، وجود تومور صورت، لکه های پوستی و … در بهزیستی نگهداری می‌شده است. با بررسی‌های انجام شده ابتلا وی به بیماری neurocutaneous tuberous sclerosis مشخص شده است.

  در این جلسه بیماری مبتلا به Keratitis-Ichthyosis-deafnees نیز حضور داشت. این بیماری از جمله بیماری‌های نادر است که با ریزش مو ، پلاک‌های پوستی که عفونی می‌شوند، نابینایی و ناشنوایی همراه است.

  جهش نقطه ای در ژن کانکسین 26 و تبدیل اسید آمینه سرین به فنیل آلانین در منطقه‌ای بسیار حفاظت شده باعث بروز این بیماری می‌شود.

گزارش از شهرزاد شریف

به نقل از ماهنامه پیام شماره  701

دیدگاه ها بسته شده است