شصت و یکمین سمینار ژنتیک بالینی

  آتاکسی فردریش

  آتاکسی فردریش موضوع شصت و یکمین سمینار ژنتیک بالینی بود که نهم دی ماه در مجتمع بیمارستانی امام خمینی برگزار شد. در این جلسه دکتر سید حسن تنکابنی فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در مورد انواع آتاکسی ها و به ویژه آتاکسی فردریش صحبت کرد.

  همچنین دکتر مسعود هوشمند متخصص ژنتیک از مرکز بیماری‌های خاص نیز در مورد انواع بیماری‌های ناشی از تکرارهای نوکلئوتیدی سه‌گانه که بیماری آتاکسی فردریش نیز از جمله آنهاست سخن گفت.

  دکتر تنکابنی در ابتدای سخنانش با اشاره به اهمیت نحوه وارثت در آتاکسی‌های خاطر نشان کرد به طور معمول علائم آتاکسی‌هایی که به صورت غالب به ارث می رسند زودتر بروز می‌کند.

  در ادامه دکتر تنکابنی به طبقه بندی آتاکسی‌ها از لحاظ آسیبی که ایجاد می‌کنند اشاره کرد و گفت بعضی از آتاکسی‌ها از جمله آتاکسی فردریش موجب نقص در عملکرد میتوکندری‌ها هستند. به گفته دکتر تنکابنی در موارد دیگر نقص در سیستم ترمیم DNA است که باعث بروز آتاکسی می‌شود. آتاکسی تلانژکتازیا که شایع‌ترین نوع آتاکسی است، از جمله این نوع آتاکسی‌ها است. تجمع پروتئینی و نقص عملکرد کانال کلسیم نیز در انواع دیگر آتاکسی‌ها دیده می‌شود.

  دکتر تنکابنی دلیل تمرکز صحبت بر روی آتاکسی فردریش را شیوع بالای آن از یک سو و وجود روش درمانی مناسب در صورت تشخیص به موقع دانست و تاکید کرد به دلیل مغلوب بودن این بیماری احتمال بروز آن در ازدواج‌های فامیلی بالا است.

  به گفته دکتر تنکابنی سیر بالینی این بیماری که برای اولین بار در اواخر قرن نوزدهم توسط آقای فردریش شرح داده شده، در تشخیص آن اهمیت دارد به طوریکه بیماران معمولاً در سن 15 تا 19 سالگی بعد از شروع علائم اولیه بیماری وابسته به ویلچر می شوند. دکتر تنکابنی خاطر نشان کرد اولین علامت بیماری نیز در اکثر مواقع عدم تعادل است. ممکن است انحنای ستون فقرات و یا نارسایی قلبی نیز رخ دهد. علائمی چون نارسایی در بلع یا نارسایی در تکلم نیز ممکن است در مراحل پیشرفته بیماری مشاهده شود.

  ایشان در ادامه تاکید کرد تشخیص زودهنگام بیماری پیش از بروز همه علائم در سنین پایین اهمیت دارد تا بتوان درمان را شروع کرده و جلوی عوارض بیماری را گرفت.

  به گفته دکتر تنکابنی آتاکسی فردریش در اثر اختلال در اعصاب حسی رخ می‌دهد اما در مراحل ابتدایی بیماری ام آر ای مخچه و حتی نخاع می‌تواند طبیعی باشد.

  ایشان در ادامه افزود این بیماری جزء معدود بیماری‌های ناشی از تکرارها است که توارث آن به صورت اتوزمال مغلوب است. در این بیماری به دلیل افزایش تکرارهای سه تایی GAA در ناحیه اینترون ژن FMN میزان پروتئین فراتاکسین کاهش می‌یابد. این پروتئین در تمام سلول‌ها بیان می‌شود و نقش مهمی در زنجیره فسفریلاسیون در میتوکندری‌ها دارد. دکتر تنکابنی به این فرضیه اشاره کرد که نقص این پروتئین در میتوکندری بافت های فعالی مثل اعصاب، قلب و کبد باعث ظهور علائم بیماری می شود.

  در انتها نیز ایشان به روش‌های درمانی جدید و قدیمی از جمله استفاده از داروهای آنتی اکسیدان, شلات کننده‌های آهن و اریتروپوئیتین اشاره کرد. این نوع درمان‌ها جلوی سیر بیماری را می‌گیرند و اما درمان قطعی نیستند. اما درمان‌های جدید چون ژن درمانی در آینده می‌تواند علاج کننده این بیماری باشد.

  در ادامه جلسه دکتر مسعود هوشمند در مورد بیماری‌های ناشی از تکرارهای سه‌گانه نوکلئوتیدی صحبت کرد. به گفته دکتر هوشمند این بیماری‌ها به بیماری‌های غیر مندلی موسومند و در اکثر آنها پدیده Anticipation دیده می‌شود. این پدیده به صورت ظهور علائم بیماری از نسلی به نسل دیگر در سنیین پایین‌تر و با علائم شدیدتر مشاهده می‌گردد. اما در بیماری آتاکسی فردریش این پدیده را نداریم و این بیماری به صورت اتوزمال مغلوب به ارث می‌رسد.

دکتر هوشمند سپس در مورد بیماری‌ هانتیگتون، دیستونی میوتونیک، سندرم کندی، فراژیل ایکس و انواع مختلف SCA توضیحاتی را ارائه کردند.

گزارش از شهرزاد شریف

به نقل از پیام شماره 711