بلاگ - انجمن ژنتیک ایران

نهم خرداد، مصادف با روز جهانی بیماری ام‌اس (Multiple Sclerosis)، فرصتی برای افزایش آگاهی، همدلی با مبتلایان و تمرکز بر اهمیت پژوهش‌ های علمی در زمینه این بیماری است. ام‌اس یک بیماری مزمن سیستم عصبی مرکزی است که میلیون ‌ها نفر در سراسر جهان با آن زندگی می‌ کنند. اگرچه پیشرفت ‌های چشمگیری در زمینه درمان و کنترل این بیماری حاصل شده، اما همچنان بسیاری از جنبه‌ های آن از جمله علل دقیق، مسیر پیشرفت بیماری و نقش ژنتیک به‌طور کامل شناخته نشده است. این مقاله با هدف آشنایی دقیق‌تر با بیماری ام‌اس و بررسی نقش ژنتیک در آن تنظیم شده است.

بیماری ام‌اس چیست؟
مالتیپل اسکلروزیس یا به اختصار ام‌اس، یک بیماری التهابی خود ایمنی است که سیستم ایمنی بدن به اشتباه به غلاف میلین ( پوشش محافظتی رشته ‌های عصبی ) حمله می‌کند. این فرآیند باعث التهاب، آسیب یا از بین رفتن میلین و گاهی آسیب به خود رشته‌ های عصبی می‌شود. نتیجه این اختلال، کندی یا توقف انتقال سیگنال‌ های الکتریکی در اعصاب و بروز علائم گوناگون عصبی است.
علائم شایع بیماری ام‌اس:
خستگی شدید
بی ‌حسی یا سوزن‌ سوزن شدن در اندام‌ ها
اختلال در بینایی (مانند تاری دید یا دو بینی)
ضعف عضلانی
اختلال در هماهنگی و تعادل
مشکلات شناختی مانند اختلال تمرکز و حافظه
افسردگی و نوسانات خلقی
شدت و تنوع علائم در بیماران مختلف متفاوت است و همین امر، تشخیص و درمان را با چالش ‌هایی همراه می‌کند.
انواع مختلف بیماری ام‌اس
بیماری ام‌اس اشکال مختلفی دارد که بر اساس الگو و سیر بیماری طبقه‌ بندی می‌شود:
ام‌اس عودکننده-فروکش‌کننده (Relapsing-Remitting MS - RRMS): شایع‌ ترین نوع ام‌اس که با دوره‌ هایی از عود علائم و سپس فروکش کردن نسبی یا کامل همراه است. حدود ۸۵٪ از بیماران در ابتدا با این فرم تشخیص داده می‌شوند.

ام‌اس پیشرونده ثانویه (Secondary Progressive MS - SPMS): بسیاری از بیماران با RRMS به‌ مرور وارد این مرحله می‌شوند که در آن روند پیشرفت بیماری ثابت و پیشرونده می‌شود.

ام‌اس پیشرونده اولیه (Primary Progressive MS - PPMS): در این نوع، بیماری از ابتدا بدون دوره‌ های عود، به ‌صورت پیشرونده شروع می‌شود. حدود ۱۰-۱۵٪ از بیماران به این فرم مبتلا هستند.

ام‌اس پیشرونده عود کننده (Progressive Relapsing MS - PRMS): نوعی نادر که در آن بیماری از ابتدا پیشرونده است، اما در کنار آن حملات حاد نیز رخ می‌دهد.

علت بروز بیماری ام‌اس
علت دقیق ام‌اس همچنان ناشناخته است، اما شواهد نشان می‌دهد که ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی، ایمنی و سبک زندگی در بروز آن نقش دارند.

عوامل محیطی موثر:
عفونت‌های ویروسی: ویروس اپشتین‌بار (EBV) به‌عنوان یکی از دلایل اصلی مطرح شده است.
کمبود ویتامین D: شیوع بالاتر ام‌اس در عرض ‌های جغرافیایی بالا احتمال نقش کمبود نور آفتاب و در نتیجه کمبود ویتامین D را مطرح کرده است.
سیگار کشیدن: یکی از عوامل محیطی شناخته شده در افزایش خطر ابتلا به ام‌اس.
چاقی در نوجوانی: به ‌ویژه در زنان، احتمال ابتلا به ام‌اس را افزایش می‌دهد.

نقش ژنتیک در بیماری ام‌اس

یکی از سوالات مهم درباره ام‌اس این است که تا چه میزان عوامل ژنتیکی در بروز آن نقش دارند و آیا ام‌اس یک بیماری ارثی است؟ پاسخ دقیق‌تر این است که ام‌اس یک بیماری چند عاملی است که عوامل ژنتیکی و محیطی توأمان در آن نقش دارند.

آیا ام‌اس ارثی است؟
ام‌اس به صورت مستقیم ارثی نیست، اما برخی زمینه‌های ژنتیکی می‌توانند شانس ابتلا به آن را افزایش دهند. به عبارت دیگر، ژن‌ها ممکن است فرد را مستعد کنند، اما لزوماً ابتلا را تضمین نمی‌کنند.

شواهد از مطالعات خانوادگی و دوقلوها:
خطر ابتلا به ام‌اس در جمعیت عمومی حدود ۰.۱٪ است.
اگر یکی از بستگان درجه اول (مثل والدین یا خواهر/برادر) مبتلا باشد، این خطر به ۲ تا ۵٪ افزایش می‌یابد.
در دوقلوهای همسان، اگر یکی از آن‌ها مبتلا باشد، احتمال ابتلای دیگری حدود ۲۰ تا ۳۰٪ است، که این رقم در مقایسه با دوقلوهای غیرهمسان (با احتمال حدود ۳-۵٪) نشانگر نقش ژنتیک است.

ژن‌های مرتبط با ام‌اس:
HLA-DRB۱*۱۵:۰۱: قوی ‌ترین ارتباط ژنتیکی شناخته‌ شده در ام‌اس. این ژن بخشی از سیستم ایمنی بدن است و در ارائه آنتی‌ژن به سلول‌های ایمنی نقش دارد.
ژن‌های دیگری در نواحی مربوط به مسیرهای التهابی، تنظیم لنفوسیت‌ ها، و عملکرد سلول‌های ایمنی نیز شناسایی شده‌اند. در مجموع، بیش از ۲۰۰ ناحیه ژنتیکی در بروز ام‌اس نقش دارند.

آزمایش‌های ژنتیکی و پیشگیری از ام‌اس
در حال حاضر، آزمایش ژنتیکی مشخصی برای پیش‌بینی ابتلا به ام‌اس در دسترس نیست، زیرا ژنتیک به ‌تنهایی تعیین ‌کننده نیست و عوامل محیطی نقش مهمی دارند. اما با پیشرفت دانش ژنومیکس، در آینده نزدیک شاید بتوان از تست‌های ژنتیکی برای ارزیابی خطر نسبی استفاده کرد.
در پزشکی شخصی (Personalized Medicine)، اطلاعات ژنتیکی می‌تواند برای طراحی برنامه‌های پیشگیرانه یا انتخاب درمان‌های هدفمند استفاده شود. این رویکرد هنوز در مراحل اولیه برای بیماری‌ هایی مانند ام‌اس است اما آینده ‌دار محسوب می‌شود.

درمان و مدیریت بیماری ام‌اس
هیچ درمان قطعی برای ام‌اس وجود ندارد، اما داروها و روش‌های مختلفی برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری، کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران در دسترس است:

داروهای تعدیل‌ کننده بیماری (DMTs):
این داروها سیستم ایمنی را تغییر می‌دهند تا از حمله به میلین جلوگیری شود.
از جمله: اینترفرون بتا، گلاتیرامر استات، فینگولیمود، ناتالیزوماب، اوکرلیزوماب و...

درمان‌های علامتی:
داروهای ضد خستگی، ضد افسردگی، فیزیوتراپی، کاردرمانی، و روان ‌درمانی برای بهبود کیفیت زندگی.

سبک زندگی سالم:
ورزش منظم
تغذیه متعادل
اجتناب از استرس مزمن
ترک سیگار
پژوهش ‌های جدید در زمینه ژنتیک و ام‌اس:

پژوهش‌ های ژنتیکی در حال کشف زمینه‌های تازه‌ای از بیماری ام‌اس هستند:
استفاده از بیوانفورماتیک: برای تحلیل ارتباط بین ژن‌ها و فنوتیپ بیماری
پروژه‌ های ژنومیک: مثل پروژه بین‌المللی MS Genetics Consortium
بررسی اپی‌ژنتیک: تغییرات غیر ژنی که بر عملکرد ژن‌ها اثر می‌گذارند و ممکن است نقش مهمی در بروز بیماری داشته باشند.

نتیجه‌گیری

ام‌اس یک بیماری پیچیده است که نه‌ تنها زندگی فیزیکی بلکه روانی و اجتماعی بیماران را تحت‌ تأثیر قرار می‌دهد. درک بهتر از عوامل ژنتیکی و محیطی می‌تواند به ما در شناسایی زودهنگام، پیشگیری مؤثرتر و طراحی درمان‌های نوین کمک کند.

نقش ژنتیک در ام‌اس انکارناپذیر است اما به‌ تنهایی علت بروز بیماری نیست. تعامل پیچیده بین ژن‌ها، عوامل محیطی و پاسخ ایمنی بدن، کلید درک این بیماری است. حمایت از پژوهش‌ های ژنتیکی، سرمایه‌ گذاری در پزشکی شخصی، و ترویج آگاهی عمومی از گام ‌های ضروری در مسیر مقابله با این بیماری است.

در روز جهانی ام‌اس، با افزایش آگاهی، همدلی با بیماران و حمایت از تحقیقات علمی، می‌ توانیم دنیایی بهتر برای مبتلایان به ام‌اس بسازیم.

منابع

National MS Society. (n.d.). What Is MS? https://www.nationalmssociety.org/What-is-MS
Cleveland Clinic. (n.d.). Multiple Sclerosis (MS): What It Is, Symptoms & Treatment.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/۱۷۲۴۸-multiple-sclerosis
National MS Society. (n.d.). Symptoms & Diagnosis.
Mayo Clinic. (n.d.). Multiple sclerosis - Symptoms and causes.
Types of Multiple Sclerosis. https://mymsaa.org/ms-information/overview/types
Multiple sclerosis risk variant HLA-DRB۱*۱۵۰۱ associates with differential gene expression in monocytes.
Risk factors for multiple sclerosis in the context of Epstein-Barr virus infection.
Disease-Modifying Therapies in Multiple Sclerosis.
Pharmacogenetics of multiple sclerosis: personalized therapy with disease-modifying drugs.
Epidemiology of multiple sclerosis.

دفعات مشاهده: 59 بار | دفعات چاپ: 14 بار | دفعات ارسال به دیگران: 0 بار | 0 نظر