نخستین همایش گرامیداشت روز جهانی بیماری های نادربرگزار شد

  روز نهم اسفند ماه 88 همایش بیماری‌های نادر برای نخستین بار در کشور به همت بنیاد بیماری‌های نادر با حضور جمعی از اساتید برجسته کشور، خیرین و بیماران مبتلا به این نوع بیماری‌ها در دانشکده علوم بهزیستی و توانبخشی برگزار شد .

  آشنایی هرچه بیشتر اساتید، متخصصان علوم پزشکی و وابسته، پزشکان، پژوهشگران و کادر درمانی با این دسته از بیماری‌ها و نیز جذب اعضای هیئت علمی علاقه‌مند به فعالیت در این زمینه از مهمترین اهداف برگزاری این همایش بود.

  در این همایش یک روزه از پایگاه جمع آوری داده‌های افراد مبتلا به بیماری‌های نادر رونمایی شد و بدین ترتیب این بنیاد، کار جمع آوری اطلاعات در این زمینه را در کشور رسماً آغاز کرد.

  همچنین در این روز از پایگاه اطلاع رسانی این بنیاد به نشانی www.radoir.com ویژه بیماران و خانواده‌های آنان رونمایی شد.

  به گفته دکتر داریوش نسبی تهرانی دبیر این همایش بیماری نادر به بیماری اطلاق می گردد که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در 10 هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده که تشخیص آنها به سختی امکان پذیر باشد.

  طبق تخمین بنیاد بیماری‌های نادر اروپا ، 80 درصد این بیماری ها خاستگاه ژنتیکی دارند و بقیه آنها نتیجه گونه‌هایی از عفونت‌ها و حساسیت‌ها است . این بیماری‌ها خصوصا آن دسته که منشا موروثی دارند مزمن ، پیشرفت کننده و حاد شونده هستند و و اصولا زندگی بیمار را تهدید می کنند بطوری که بیماری به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌های شخصی او شده و استقلال وی از بین می رود.

  از این بیماری‌ها گاهی به عنوان بیماری فقیر یاد می کنند زیرا آنقدر شیوع کمی دارد که پزشکان با تجربه هم بیش از یک مورد در سال با آن برخورد نمی کنند .

  تشخیص این بیماری‌ها مشکل و همراه با تاخیر است و بسیاری از آنها معالجه موثر ندارند. 75 درصد مبتلایان به این نوع بیماریها کودکان هستند ، 30 درصد مبتلایان به این بیماری‌ها قبل از سن پنج سالگی جان خود را از دست می دهند. در برخی از افراد ممکن است علایم بعضی از بیماری‌های نادر در بدو تولد و یا در درون کودکی ظاهر شود، ولی برخی دیگر آنگاه که فرد به بلوغ می رسد بروز می کند .

  این بیماری‌ها از نظر شیوع در جوامع متفاوتند بنابراین ممکن است بیماری که در جمعیتی نادر باشد در جمعیت دیگر بسیار عادی باشد

  از جمله این بیماری‌ها می توان به بیماری ژنتیکی ” سیستیک فیبروسیس ” اشاره کرد که در اکثر نقاط آسیا نادر است، اما به طرز قابل توجهی در اروپا و اجتماعات اروپایی نژاد شیوع دارد.

  البته برخی از بیماری‌ها واگیر دار در یک نقطه جغرافیایی به طرز چشمگیری رواج دارند، ولی در جاهای دیگر نادرند، مانند انواع نادری از سرطان‌ها که الگوی پراکندگی منظمی ندارند .

  دکتر داریوش نسبی تهرانی دبیر همایش بیماری‌های نادر با ذکر مشکلات مبتلایان به این نوع بیماری‌ها تاکید کرد.
آگاه ساختن افراد مبتلا به بیماری‌های نادر در خصوص خود و افزایش امید به زندگی در مبتلایان به این بیماری ، ارایه کمک‌های تشخیصی و درمانی غیر دارویی ، همکاری با جامعه پزشکی کشور در خصوص شناسایی این بیماری‌ها و تشویق در راستای انجام تحقیقات کاربردی در این بخش از اهداف بنیاد بیماری‌های نادر است .

  وی خاطر نشان کرد : همکاری مداوم و مستمر با مراکز تحقیقاتی خارج از کشور در راستای تبادل داده‌ها و استفاده از تحقیقات انجام شده در این بخش، ایجاد پایگاه جمع آوری اطلاعات مربوط به بیماریهای نادر در کشور و تعیین نقشه توزیع این بیماری در کشور از دیگر اهداف این بنیاد است .

  دبیر علمی همایش ، ایجاد یک مرکز اطلاع رسانی و پایگاه رسانه‌ای در فضای مجازی (سایت اینترنتی) جهت در دسترسی گذاشتن آخرین نتایج پزشکی و پژوهشی اعم داخلی و خارجی ، ایجاد مراکز آموزشی برای توانمند سازی بیماران را از دیگر اهداف و ماموریت های این بنیاد برشمرد .

نسبی تهرانی گفت: بنیاد بیماریهای نادر در سال 1387 پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک رسانی به مبتلایان به این نوع بیماری‌ها ، به همت جمعی از خیرین و متخصصان دلسوز پایه گذاری شده است.1