عامل 50درصد نابینایی‌ها و ناشنوایی‌های دوران کودکی ژنتیکی است

  خبرگزاری فارس – 50درصد نابینایی‌ها و ناشنوایی‌های دوران کودکی و 60درصد همه عقب‌ماندگی‌های ذهنی مربوط به بیماری‌های ژنتیک است که این موضوع اهمیت مشاوره ژنتیک را می‌رساند.

  به گفته دکتر یوسف شفقتی در حال حاضر با توجه به پیشرفت‌های قابل توجه در زمینه بهداشتی و پزشکی در سراسر جهان و کنترل بیماری‌های عفونی و تغذیه مناسب افراد و کودکان، اختلالات ژنتیکی به یک علت اساسی در بروز بیماری، معلولیت و از کار افتادگی حتی مرگ و میر افراد تبدیل شده است.

  وی که در یازدهمین کنگره ژنتیک ایران سخن می‌گفت در ادامه افزود: بیماری‌های ژنتیکی عامل حدود 50 درصد نابینایی‌ها و ناشنوایی‌های دوران کودکی و 60درصد تمام عقب ماندگی‌های ذهنی شدید هستند. عوامل خطرزا در بروز و شیوع بالای اختلالات ژنتیکی در کشورهای خاورمیانه و خصوصاً ایران عبارتند از میزان بالای ازدواج‌های فامیلی و درون قومی که خطر بیماری‌های ارثی مغلوب و مولتی فاکتوریال را افزایش می‌دهد.

  این پژوهشگر تصریح کرد: اصولاً در ازدواج‌های غیر فامیلی و غیرقومی احتمال ابتلای فرزندان به یک اختلال ارثی تنها حدود 2 تا 3 درصد است در حالی که این احتمال خطر در ازدواج‌های خویشاوندی و درون قومی 6 تا 4 درصد یا حتی بیشتر می‌شود.

  وی افزود: فراوانی و شیوع بالای بیماری‌های خونی مثل تالاسمی و فاویسم در منطقه خاورمیانه و ایران، تمایل بالا به ادامه بچه‌دار شدن تا سن نزدیک یائسگی خطر بیماری‌های ارثی به خصوص اختلافات کروموزمی را بالا می‌برد.

  شفقتی خاطرنشان کرد: اختلالات ژنتیکی در دوران نوزادی و در دوران کودکی و پس از آن می‌توانند اثرات مخرب خود را نمایان سازند. بسیاری از این عیوب منجر به مرده زایی، سقط یا تولد نوزادان با بیماری‌ها، ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌شوند. کشف این مطلب که بسیاری از بیماری‌ها منشاء ژنتیکی دارند نشان دهنده این مطلب است که انجام مشاوره ژنتیک نقش بسیار مهمی در سلامت جامعه ایفا خواهد کرد.

  وی گفت: مشاوره ژنتیک یک فرایند و ارتباط پویا بین مشاوره‌جو و مشاور ژنتیک است. طی آن در مورد نشانه‌های بیماری ژنتیکی، علت بروز آن، خطر تکرار آن در خانواده و روش‌های موجود برای پیشگیری از آنها گفت‌وگو می‌شود.

  این پژوهشگر تصریح کرد: مهمترین بخش مشاوره ژنتیک رسیدن به تشخیص قطعی یک بیماری و علت ایجاد کننده آن است. با روش‌های آزمایشگاهی ژنتیکی تشخیص تایید می‌شود و نهایتاً می‌توان با تشخیص قبل از تولد از تکرار بیماری در خانواده جلوگیری کرد.

  به گفته وی مشاوره ژنتیک می‌توان در مراحل قبل از ازدواج، قبل از بارداری، هنگام بارداری (مشاوره ژنتیک در صورت وجود یک ناهنجاری در بارداری الزامی است) و بعد از تولد در صورتی که نوزاد متولد شده مبتلا به یک اختلاف مادرزادی یا ژنتیکی باشد اندیکاسیون‌های مشاوره ژنتیک در کلینیک‌های زنان و مامائی انجام شود.

  وی گفت: متأسفانه برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی درمان موثری وجود ندارد بنابراین مطمئن‌ترین روش رسیدن به تشخیص در فرد مبتلای خانواده (پروباند) است. وی گفت: پس از آن می‌توان در هر بارداری جنین را ارزیابی و در صورت ابتلا به بیماری به حاملگی پایان داد و به مجموعه روش‌های بالینی و آزمایشگاهی که به تشخیص بیماری‌ها در دوران جنینی می‌انجامد تا سلامت و شرایط یک جنین به دنیا نیامده را مشخص نماید. تشخیص قبل از تولد اطلاق می‌شود.

  این محقق تصریح کرد: آگاهی از ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌تواند والدین را در برنامه‌ریزی برای آینده و پیش‌بینی نیازها، و مقابله با مشکلات آماده می‌کند همچنین هشداری خواهد بود به متخصص نوزادان برای آمادگی بیشتر برای حل مشکلات نوزادان در معرض خطر، مشاوره ژنتیک قبل از انجام هر نوع تست ژنتیکی فرایند بسیار مفیدی می‌تواند باشد.
وی افزود: در جلسات مشاوره می‌توان ضرورت انجام تست، میزان مفید بودن آن و کمکی که به خانواده خواهد کرد،‌محل مناسبی که تست در آن می‌تواند انجام شود،‌هزینه انجام تست‌ها، میزان و درصد عوارضی که ممکن است بروز کند، ‌زمان مناسب برای انجام آزمایش‌ها همگی باید توضیح داده شوند.

  شفقتی ادامه داد: مشاور ژنتیک یا پزشک معالج باید اطمینان یابند که مشاوره جو دقیقاً توضیحات داده شده را فهمیده است. بعد از آماده شدن نتیجه آزمایشها هم بهتر است در یک جلسه مشاوره Post test counseling اطلاعاتی که به دست آمده معنی و مفهوم آنها و اقدامات مناسب بعدی توضیح داده شود.

  وی افزود: برای حل مشکلات این خانواده‌ها رویکرد بالینی همکاران ارجمند باید خانواده‌نگر یا جامعه‌نگر باشد. زیرا هر بیمار در یک شجره در واقع سرنخی برای رسیدن به تشخیص است.1